Les différents types de SED
_

Le diagnostic

Le diagnostic pour la maladie d’Ehlers-Danlos sera établi selon deux circonstances :

1. La maladie d’Ehlers-Danlos est connue dans la famille. Il faudra alors rechercher les signes apparentés au syndrome pour connaître les symptômes présents et juger leur importance avec les conséquences thérapeutiques qui en découlent.
2. La maladie n’est pas connue dans la famille. Il faudra alors l’évoquer devant certains tableaux cliniques et l’identifier.

Sommaire :
Les tableaux évocateurs du SED
Le diagnostic des SEDh
Les critères de diagnostic
Le Protocole National de Diagnostic et de Soins (PNDS)

Les tableaux évocateurs du SED

Certaines circonstances doivent évoquer la maladie d’Ehlers-Danlos de manière systématique. Il s’agit de :

• Une luxation de la hanche
• Un pied bot à la naissance
• Des luxations répétées (épaule ou mâchoire notamment)
• Des ecchymoses fréquentes pour des traumatismes minimes
• Des vergetures en dehors d’une grossesse
• Des extrémités froides faisant penser à un syndrome de Raynaud
• Des crises de tachycardie
• De l’endométriose
• Un reflux gastro-oesophagien
• La constipation, les ballonnements
• Un syndrome abdominal très aigu sans explication
• Une crise de dyspnée intense (enfant ou adulte)
• Des pneumothorax récidivants
• Une crise dystonique avec contractures handicapantes…

Néanmoins, les circonstances les plus fréquentes sont :

• Un tableau asthéno-algique ne répondant pas aux thérapeutiques classiques
• Des désordres moteurs de type maladresse (heurt d’obstacles, lâcher d’objets…)

Dans le processus de diagnostic du SEDh, il est indispensable d’écarter toute autre pathologie pouvant être responsable de fatigues et douleurs chroniques. Pour cela, découvrez les diagnostics différentiels.

Le diagnostic des SEDh, à l’aide d’une méthode scientifique déposée à l’académie de médecine en mars 2017

Le contexte

Il n’existe pas de test biologique de certitude, il est alors préconisé de faire un diagnostic sur la clinique.

Les descriptions de cliniciens

Les descriptions des cliniciens Grahame, Bravo, Chopra, Bulbena ou encore Manicourt sont venues bouleverser les descriptions initiales et ont permis la construction d’une physiopathologie sur laquelle appuyer des thérapeutiques efficaces.

Ces descriptions, jointes à la découverte d’autres cas dans la famille de cette maladie héréditaire permettent un diagnostic de certitude en l’absence de test génétique qui n’existe pas dans la forme commune (soit 80 à 90 % des cas rencontrés).

Les deux symptômes historiques, s’ils sont fréquents, n’ont aucune incidence fonctionnelle : l’étirabilité cutanée excessive (73 %) et l’hypermobilité articulaire (96 %).

Les autres manifestations des SED

Les nombreuses autres manifestations handicapantes de la maladie ont longtemps été occultées ou considérées comme des comorbidités alors qu’elles contribuent largement, par leur diversité, au diagnostic. Ce sont les signes suivants :

• Douleurs multiples rebelles (93 %)
• Fatigue (95 %) et/ou troubles du sommeil (85 %)
• Troubles proprioceptifs moteurs (87 %)
• Dystonie (66 %)
• Fragilité cutanée (69 %)
• Désordres neurovégétatifs (76 %)
• Tendance hémorragique (83 %)
• Dysfonction respiratoire (79 %)
• Hypersensorialités cutanée (69 %), auditive (75 %), olfactive (71 %) et/ou
• vestibulaire (89 %)
• Troubles de la vision binoculaire (80 %)
• Troubles digestifs importants (70 %)
• Altérations bucco-dentaires importantes (70 %)
• Troubles vésico-sphinctériens (59 %)
• Dyspareunie (61 %), troubles obstétricaux (66 %)
• Troubles cognitifs (68 %) contrastant avec une intelligence nettement développée, troubles de l’affectivité et du comportement dont certains sont en lien avec le spectre autistique (des études sont en cours en collaboration avec la Salpêtrière).

Les femmes présentent bien plus de symptômes que les hommes. Elles constituent 80 % des patients pour les consultations dédiées à ce syndrome.

Le regroupement d’un faisceau de signes constituant un tableau clinique

Le but de la recherche médicale clinique est d’intégrer les moyens d’un diagnostic aussi sûr que possible.

Le médecin doit donc rassembler un “faisceau de signes”, selon la formule de Sydenham, qui représentera le “tableau clinique”. La reproduction de ces signes évocateurs permet de retrouver des patients ayant les mêmes signes et de décrire la maladie.

Depuis 20 ans et grâce à de nombreuses consultations (4 000), le GERSED rejoint d’autres cliniciens comme Grahame, Manicourt, Bulbena et Chopra.

Les signes retenus par ces auteurs et par nous-même sont très similaires.

Les données cliniques peuvent être confirmées par des signes fournis par les examens paracliniques (imagerie, biologie principalement).

Ces examens ne sont pas nécessaires dans le cas du syndrôme d’Ehlers-Danlos parce que le regroupement des signes cliniques est suffisamment évocateur et spécifique. Si d’autres cas de SED sont présents au sein de la famille, cela donne un argument supplémentaire de poids pour le diagnostic.

Ces outils diagnostiques existent et demandent simplement à être connus et complétés par exemple avec les troubles cognitifs.

La méthode de diagnostic

Dans une communication à l’Académie de médecine (Hamonet C., Brock I., Pommeret St., Pommeret S., Amoretti R., Baeza-Velasco, Metlaine A. Syndrome d’Ehlers-Danlos (SED) type III (hypermobile): validation d’une échelle clinique somatosensorielle (ECSS-62), à propos de 626 cas, Bull. Acad. Natle Méd., 2017, 201, n°2), le Professeur Hamonet et des médecins du GERSED, ont pu présenter une modélisation mathématique des données cliniques et démontrer leur spécificité grâce à une comparaison avec un groupe témoin de 826 sujets normaux et 206 patients non SED.

Ce travail confirme des données antérieurement déjà présentées au premier symposium international sur le Syndrome d’Ehlers-Danlos à Gand en septembre 2012.

En parallèle, l’observation clinique basée sur 2 577 patients diagnostiqués syndrome d’Ehlers-Danlos hypermobile. Une grille d’évaluation de 79 manifestations cliniques subjectives et objectives a été créée.

Ces signes ont été classés en 16 familles, puis en 6 axes majeurs en commençant par la notion de fragilité tissulaire et de dysproprioception, dans le but de simplifier la modélisation mathématique de l’échelle.

Les 6 axes principaux de la grille d’évaluation du SED

Ces 6 axes sont :

1. Fragilité de la peau, des poils, des ongles et des dents
2. Tendance hémorragique
3. Problèmes proprioceptifs sensitifs et sensorimoteurs impliquant le contrôle respiratoire et la sensibilité
4. Dysautonomie (fatigue, désordres digestifs et problèmes vésico-sphinctériens)
5. Troubles de la perception au niveau des sens (audition, vision, olfaction, contrôle vestibulaire de l’équilibre)
6. Troubles cognitifs.

C’est au médecin de quantifier chaque symptôme et signe d’examen lors de l’entretien avec le patient, selon une échelle de sévérité de Likert notée de 0 (absence) à 4 (très important).

Pour valider cette échelle clinique, une étude a été menée sur 626 patients atteints de SEDh comparés à 826 témoins sains et 206 patients suivis pour une autre maladie que le SED.

L’intérêt de l’étude publiée “réside principalement dans sa capacité à mettre en évidence l’homogénéité du groupe de patients étudiés. Elle contraste avec l’hétérogénéité de l’expression clinique de la maladie” [Hamonet et al., 2017].

Plusieurs points sont particulièrement remarquables :

• Seuls 2 axes sur 6 (tendance hémorragique et troubles cognitifs) ne sont pas liés. Il est donc nécessaire d’explorer de manière plus précise les troubles cognitifs.
• 92,8 % des patients du groupe SED se trouvent dans la zone pathologique contre 0,4 % du groupe témoin et 2,9 % du groupe MGS ; cela permet de confirmer l’utilité de l’échelle dans le diagnostic du SEDh.
• “L’association de manifestations digestives, proprioceptives ou végétatives n’est pas liée au hasard. C’est un fait nouveau qui doit permettre de reconsidérer le concept de SED hypermobile et de l’élargir”.Echelle clinique somatosensorielle (ECSS) de Paris (2015)

Comparaison de l’expression symptomatique quantifiée de 636 patients SED versus 826 personnes en consultation de médecine du travail et 206 patients en soins primaires

Les signes qui conduisent au diagnostic par leur regroupement

1. Les douleurs, articulaires et/ou péri-articulaires, musculaires, génitales, abdominales, thoraciques, crâniennes (migraines) diffuses rebelles chroniques avec des crises intenses.
2. La fatigue permanente (et souvent intense), handicapante au quotidien.
3. Les troubles proprioceptifs du contrôle des mouvements : chocs avec des objets, maladresses, entorses, luxations ou subluxations articulaires, dystonie, difficultés à contracter les muscles et à contrôler les muscles respiratoires.
4. L’hypermobilité articulaire, localisée (épaule, mains) ou plus diffuse. Elle peut diminuer avec l’âge et varie selon le degré de douleurs articulaires et de tensions musculaires. Pour autant, les patients atteints d’hypermobilité articulaire peuvent réaliser de belles performances sportives et il n’y a pas de lien avec des difficultés articulaires quelconques.
5. Les rétractions de la nappe musculaire postérieure des membres inférieurs (fléchisseurs des genoux, triceps, muscles plantaires).
6. La minceur et la fragilité de la peau : transparente, douce et veloutée, cicatrisant mal, siège de vergetures précoces ou très importantes, avec expositions aux décharges électriques, étirable.
7. Les troubles vasomoteurs, particulièrement des extrémités (pieds froids faisant penser à une maladie de Raynaud).
8. Le syndrome hémorragique (ecchymoses, épistaxis, gingivorragies, méno-métrorragies).
9. L’hypersensorialité (auditive, olfactive, vestibulaire, cutanée, photophobie).
10. Les problèmes digestifs (reflux, ballonnements, ralentissement du transit intestinal, fausses routes, dysphagie).

Toutes ces manifestations sont variables, chez la même personne atteinte et dans leur expression y compris chez les membres d’une même famille (même les vrais jumeaux).

La constatation de cas identiques, facilement retrouvée même si les manifestations cliniques diffèrent, signe le caractère héréditaire de la pathologie sans devoir recourir à un test génétique.

Néanmoins, la publication de cette échelle clinique ne ferme en rien la porte aux études génétiques.

Les critères de diagnostic des trois formes les plus courantes du SED (critères de “New York” 2017) : SED classique, SED vasculaire, SED hypermobile

Le Protocole National de Diagnostic et de Soins (PNDS) publié en juin 2020

Ce sont les critères de New York qui ont été retenus pour le Protocole National de Diagnostic et de Soins (PNDS) du SED. Vous pouvez télécharger le questionnaire avec les critères de diagnostic du SED au format Word ici. 

« Les informations fournies sur le site gersed.org sont destinées à améliorer et non à remplacer, la relation directe entre le patient (ou visiteur du site) et les professionnels de santé. »