Rappel de l’historique
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“Ehlers-Danlos est une maladie qui a connu un destin paradoxal. Cliniquement identifiée en 1900, facile à reconnaître et à diagnostiquer, elle est inconnue de la quasi-totalité des médecins qui n’en font jamais le diagnostic”, constate Rodney Grahame.

Découvrez un bref historique de la maladie et le long chemin parcouru pour sa reconnaissance.

Au début, une maladie spectaculaire “mineure”

Dans l’histoire, la maladie d’Ehlers-Danlos est associée au spectaculaire, aux “monstres” de foire. On ne met en avant qu’une facette visible de cette pathologie souvent invisible et douloureuse.

C’est en partie pour cette raison qu’elle n’est pas prise au sérieux par la plupart des médecins

• 1657 : présentation de Georgius Albes, marin espagnol, par le chirurgien hollandais Job van Meek’ren. Le patient pouvait notamment recouvrir son visage avec la peau de son menton. A posteriori, il s’agit davantage d’un pseudo xanthome élastique plutôt que d’un SED.
• 1888 : photo de Felix Wehrle, exhibitionniste qui pouvait étirer largement sa peau et recourber ses doigts dans le livre Anomalies and curiosity of medecine de Gould et Pyle.
  
  
  

L’identification clinique de la maladie d’Ehler-Danlos

• 1892 : le dermatologue Tschernogobow attribue les lésions (luxations, peau étirable, cicatrices multiples, hypermobilité articulaire…) de ses patients à une atteinte du tissu conjonctif. C’est sous son nom que les Russes désignent le SED en premier lieu.
• 1900 : le dermatologue Ehlers établit une description précise des manifestations cliniques des SED :
  • Hémorragies,
  • Fragilité cutanée,
  • Étirabilité,
  • Hypermobilité,
  • Luxations,
  • Dysautonomie (sueurs).
• 1907 : le dermatologue Cohn présente un patient avec “peau en caoutchouc (cutis laxa)”. Sa publication passe inaperçue.
• 1908 : le physicien et dermatologue Henri Alexandre Danlos insiste sur l’élasticité de la peau d’un patient qu’il compare à “une mince lame de caoutchouc”. Cette emphase sur ce signe clinique extraordinaire du SED aura de lourdes conséquences sur les diagnostics des médecins. Beaucoup font de son absence une cause d’exclusion (alors que cette manifestation n’est pas obligatoire ou peut être modeste).
• 1933 : caractère héréditaire suggéré par Achille Miget pris en compte plus tard.
• 1936 : dénomination officielle du syndrome d’Ehlers-Danlos.
  
  
  

La rhumatologie et la génétique enrichissent la description clinique du SED

• 1949 : démonstration du caractère familial de la maladie par les généticiens Johnson et Falls.
• 1966 : le SED est reconnu comme désordre héréditaire du tissu conjonctif grâce au travail du généticien Mc Kusick.
• 1967 : enrichissement de la description du SED grâce aux rhumatologues Grahame et Bravo :
  • Douleurs,
  • Fatigue,
  • Troubles digestifs,
  • Dysautonomie,
  • Situations de handicap…Grahame définit les critères diagnostiques dits de Brighton pour le syndrome d’hypermobilité articulaire.
• 1967 : 1ère classification par le généticien Barrabas avec trois types de SED (classique, varicose et artériel).
• 1969 : cinq types de SED mis en avant par le généticien Beighton (le type gravis ou type I, le type mitis ou type II, le type hypermobile ou type III, le type ecchymotique ou type IV correspondant au type artériel de Barabas et le X-linked syndrome au type V).
  
  
  

Les aspects cognitifs du SED laissés de côté jusque-là

1988 : le psychiatre Antonio Bulbena met en évidence le lien entre l’hypermobilité articulaire et l’anxiété, la dépression et les troubles du comportement alimentaire.

Le modèle de l’Hôtel-Dieu de Paris

• Entre 2007 et 2016, une organisation d’accueil diagnostique, thérapeutique et sociale a été mise en place à l’Hôtel-Dieu de Paris pour définir les critères de la maladie d’Ehlers-Danlos.
• À partir de 2017, ce seront les critères de « New York » établis par un consortium international qui s’imposeront et seront publiés dans le Protocole de Diagnostic et de Soins (PNDS) en France depuis juin 2020.

Ce seront nos références… jusqu’à leurs modifications !

Pour en savoir plus sur l’historique de la maladie, nous vous conseillons de lire l’article Syndrome d’Ehlers-Danlos, une longue errance médicale du cutis laxa à l’ouverture thérapeutique novatrice récente du Professeur Hamonet disponible en PDF ici.