Description de la pathologie
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Une maladie systémique hétérogène

Les syndromes d’Ehlers-Danlos sont des maladies héréditaires atteignant le tissu conjonctif. Ce dernier est un tissu commun à tous les organes du corps et constitue environ 80 % de nos tissus. Il est constitué de fibres (fibres de collagène, fibres élastiques, fibres réticulaires…), de liquide et de cellules (fibroblastes, mastocytes…).

C’est une maladie systémique hétérogène et individuelle dans sa traduction. L’atteinte du tissu conjonctif est l’explication de la richesse et de la complexité des symptômes des SED mais aussi du caractère diffus des lésions dans le corps. C’est pour cette raison que la maladie surprend souvent les médecins et qu’elle est difficile à diagnostiquer.

Le SED n’est pas une maladie bénigne ou « mineure » comme il est parfois perçu par les médecins : c’est une maladie multi-systémique très complexe. Les signes et les symptômes sont extrêmement variables chez les patients SED et la maladie peut devenir extrêmement handicapante au quotidien à certains moments de la vie.

Les complications peuvent être sévères et potentiellement mortelles, en plus d’entraîner de grandes souffrances chez les patients et une exclusion sociale le plus souvent.

LE syndrome d’Ehler-Danlos ou LES syndromes d’Ehler-Danlos ?

Par praticité, on parle souvent du SED. En réalité, il existe 13 types de syndromes d’Ehler-Danlos répertoriés par le consortium international depuis 2017.

La forme la plus fréquente est le SED hypermobile (plus de 85 %). Les principaux symptômes variables en intensité sont : l’hypermobilité articulaire, les douleurs, la fatigue, la fragilité des tissus.

Le syndrome d’Ehlers-Danlos le plus fréquent : le type hypermobile

Le syndrome d’Ehlers-Danlos type hypermobile (SEDh) est la forme la plus fréquente des SED, et se caractérise par :

• Une hyperlaxité des articulations, des tendons et des muscles,
• Une très légère hyperextensibilité cutanée,
• Une fragilité tissulaire,
• Des douleurs intenses,
• Une asthénie et fatigue chronique,
• Des dystonies musculaires,
• Un syndrome des jambes sans repos,
• Et une multitude de symptômes le classant dans les maladies neuro-musculo-squelettiques.

Il est considéré, comme la forme la plus douloureuse et la plus invalidante de ce groupe hétérogène des syndromes d’Ehler-Danlos, pouvant parfois amener progressivement les patients atteints au port d’un exosquelette, à l’utilisation d’un fauteuil roulant et conduire à l’exclusion sociale.

Les autres formes du SED

Voici les autres formes du SED pour les moins de 15 % des patients restants :

• Le SED vasculaire (SEDv) : forme rare (1/50 000 à 1/200 000) et très grave avec un risque de rupture des artères et des organes internes
• Le SED classique (SEDc) : hyperextensibilité de la peau et hypermobilité articulaire
• Le SED de type classique (SEDcl) : hyperextensibilité de la peau et hypermobilité articulaire mais aussi ecchymoses spontanées et parfois déformation du pied, oedèmes aux jambes et/ou atrophie des muscles des mains et des pieds
• Le SED cardiovasculaire (SEDcv) : problèmes cardiovasculaires sévères en plus des signes cutanés et de l’hypermobilité articulaire
• Le SED arthrochalasique (SEDa) : dislocation congénitale de la hanche et hypermobilité articulaire ou hyperextensibilité cutanée
• Le SED dermato-sparaxique (SEDd) : forme extrêmement rare, reconnaissable à la naissance ou dès les premiers mois de la vie caractérisée par une fragilité extrême de la peau (déchirures, peau affaissée, retard de croissance…)
• Le SED cyphoscoliotique (SEDk) : hypotonie musculaire et cyphoscoliose congénitale
• Le syndrome de la cornée fragile (BCS) : amincissement cornéen extrême, sclérotique bleue, kératocône, kératoglobus, myopie élevée. Parfois : surdité, hypermobilité articulaire, hyperélasticité cutanée, arachnodactylie, dysplasie développementale de la hanche
• Le SED spondylodysplastique (SEDsp) : petite stature et hypotonie musculaire
• Le SED musculocontractural (SEDmc) : contractures congénitales multiples, pied-bot varus équin, traits cranio-faciaux caractéristiques (grande fontanelle, nez court, lèvre supérieure fine, oreilles basses et tournées…)
• Le SED myopathique (SEDm) : hypotonie musculaire congénitale et/ou atrophie musculaire (amélioration avec l’âge) et des contractures articulaires proximales. Possibilité d’une peau fragile et molle, de cicatrices atrophiques, d’un retard du développement moteur ou d’une myopathie
• Le SED parodontal (SEDp) : parodontite sévère et difficile à guérir (début dans l’enfance ou l’adolescence) ou gencives décollées et/ou plaques pré-tibiales.

Qu’est-ce que les HSD ?

HSD veut dire Hypermobility Spectrum Disorders. En français, il s’agit du Spectre des Désordres de l’Hypermobilité (SDH).

Créée en 2017 par le consortium international, cette entité regroupe les troubles de l’hypermobilité articulaire et se distingue du SEDh (entre autres) car les HSD ne touchent que les muscles, articulations et os.

Les HSD sont des étiquettes alternatives pour les patients ne répondant pas aux critères des SED. Le spectre des désordres de l’hypermobilité englobe le L-HSD (HSD localisé), le P-HSD (HSD périphérique), le H-HSD (HSD historique) et le G-HSD (HSD généralisé).

Plus d’informations sur notre flyer, disponibles en PDF ici.

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