Les diagnostics différentiels
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Certaines maladies du tissu conjonctif possèdent des caractéristiques proches.

A. Le syndrome de Marfan

Le syndrome de Marfan est une affection du tissu conjonctif qui joue un rôle prépondérant dans l’organisme. C’est une maladie pouvant affecter tout le corps.

Le syndrome de Marfan est en rapport avec une mutation du gène fibrilline-1 (FBN1) se manifestant parfois dès la naissance avec des signes évidents et une progression rapide de la maladie jusqu’à une manifestation unique de la maladie.

Le gène dont la mutation provoque la maladie est situé sur le chromosome 15.

Les lésions du tissus conjonctifs constituées du collagène, sont dues à une anomalie du microfibrille participant à la cohérence du tissu conjonctif. Les conséquences résultant de cette anomalie se traduisent par une altération de la media des artères.

Symptômes

Le syndrome de Marfan se manifeste avec des degrés de sévérité différents selon les individus. Voici la liste, non exhaustive, des symptômes les plus fréquemment rencontrés :

• Grande taille
• Croissance anormale des os, ectasie durale et maigreur
• Subluxation du cristallin
• Hyperlaxité ligamentaire
• Anévrisme de l’aorte initiale (à son émergence du cœur) et dissection aortique
• Prolapsus de la valve mitrale
• Pneumothorax spontanés
• Présence très fréquente de vergetures à des endroits peu communs (haut des épaules ou milieu du dos)

L’atteinte du squelette est caractérisée par une croissance exagérée des membres avec, aux mains, une arachnodactylie caractéristique et une hyperlaxité des articulations.

Les membres sont disproportionnés par rapport au tronc (dolichosténomélie). Les cartilages costo-sternaux poussent le sternum en avant (pectus carinatum) ou en arrière (pectus excavatum). (pectus excavatum).

La scoliose serait parfois présente (entre 1 et 6 cas sur 10), volontiers thoraco-lombaire de courbure moyenne à sévère avec hyperlordose ou cyphose (quelquefois augmentée après grossesse).

B. Le syndrome de Loeys-Dietz

Le syndrome de Loeys-Dietz, récemment décrit, associe des anévrismes aortiques, un hypertélorisme (élargissement de la distance interpupillaire), une fente palatine ou une luette bifide et une tortuosité artérielle généralisée.

Les autres signes du syndrome sont :

• Une craniosynostose
• Une exotropie
• Une hypoplasie malaire
• Une polyarthrite rhumatoïde
• Une micrognathie
• Un rétrognathisme
• Des anomalies cérébrales
• Un retard mental
• Une peau fine
• Une hyperlaxité articulaire
• Et des anévrismes disséquants le long de l’arbre artériel.

L’affection se transmet principalement sur le mode autosomique avec une expressivité variable. Récemment, des mutations des gènes TGFBR1 et TGFBR2, localisés respectivement sur le chromosome 9q33 et le chromosome 3p22, ont été́ identifiées.

C. La chondrodysplasie métaphysaire de type Schmid

La chondrodysplasie métaphysaire de type Schmid est une maladie rare qui se caractérise par une taille modérément petite, des membres courts, un coxa vara, un tibia vara et une démarche anormale.
Des mutations du gène COL10A1 (6q21-q22) qui code la chaîne alpha-1(X) du collagène sont à l’origine de la maladie.

Il existe d’autres maladies du tissu conjonctif, plus rares, mais toutes ont un diagnostic génétique possible contrairement au SED H pour l’instant.

A. La maladie de Lyme

Au stade chronique, la maladie de Lyme peut associer des douleurs neurologiques centrales et des atteintes musculaires et articulaires.

La maladie associe des troubles dysautonomiques comme dans le SED, ainsi qu’une atteinte proprioceptive limitée.

Une infection secondaire type Lyme dite « infection froide » peut aussi être l’évènement épigénétique qui révèle un terrain SED préexistant.

B. La fibromyalgie

Il y a là aussi une discordance entre les douleurs et l’examen clinique avec la fibromyalgie.

Une fatigue très importante est associée à un sommeil non réparateur. Les malades se plaignent d’avoir « mal partout » avec une plus grande sensibilité au niveau des régions cervico-scapulaires et lombofessières.

La douleur, qui est le symptôme majeur, est ressentie comme une sensation de douleurs musculaires ou de brûlures, accompagnées de points douloureux aux insertions musculo-tendineuses.

Mais on ne retrouve pas de facteur familial héréditaire, d’hyperlaxité articulaire, de trouble proprioceptif marqué. C’est le principal diagnostic différentiel à rechercher.

C. Les douleurs neurologiques

Il a été décrit un syndrome des petites fibres nerveuses. Elles ont un rôle dans la transmission de la douleur et dans le système neurovégétatif (fréquence cardiaque, tension artérielle, transpiration).

Ce syndrome peut être idiopathique, mais aussi participer à des maladies auto-immunes, des virus ou encore la maladie de Lyme.

Un certain nombre de neuropathies toxiques (atteintes des nerfs avec l’arsenic, le thallium) ou médicamenteuses peuvent être constatées. Certaines carences vitaminiques (B1, B6) peuvent aussi être à l’origine de douleurs neurologiques.

D. Pour les douleurs à prédominance osseuse

Il faut savoir évoquer :

• Un myélome parfois à̀ vitesse de sédimentation normale
• Une ostéomalacie par carence en vitamine D
• Une ostéoporose sévère

E. Les causes médicamenteuses

De nombreux médicaments peuvent être à l’origine de douleurs chroniques :

• Les hypocholestérolémiants (fibrates et statines)
• Certains traitements des rhumatismes inflammatoires (D-pénicillamine)
• Certains traitements hormonaux
• Certains anti-arythmiques.

F. Les causes musculaires

• Des Polymyosites à vitesse de sédimentation normales
• Certaines myopathies, ceci nécessitant parfois un électromyogramme et une biopsie musculaire.

G. Les causes endocriniennes

• L’hypothyroïdie peut causer des douleurs musculaires diffuses et arthralgies
• L’insuffisance surrénalienne parfois plus rarement.

A. Un rhumatisme inflammatoire chronique

• Une polyarthrite rhumatoïde au stade initial
• Une pseudo polyarthrite rhizomélique dans le cadre d’une maladie de Horton
• Une spondylarthrite ankylosante à un stade de départ
• Un rhumatisme psoriasique.

Les examens complémentaires seront ici prépondérants pour le diagnostic initial.

B. Les maladies auto-immunes

Le diagnostic biologique est essentiel ici :

• Le Lupus érythémateux disséminé
• La maladie de Still
• La maladie de Gougerot-Sjôgren
• Le syndrome de Raynaud
• La sclérose en plaques peut être évoquée sur l’aspect de plaque au niveau des faisceaux arqués sur l’I.R.M. cérébrale. Dans le SEdh, cette image reste stable dans le temps, ce qui permet le diagnostic différentiel.

C. Certaines maladies infectieuses

Certaines maladies infectieuses comme la maladie de Lyme (déjà citée) ou le VIH.
À noter avec le SARS COV 2, l’apparition de syndrome du Covid long avec douleur chronique et fatigue chronique.
Il faut alors éliminer le diagnostic de SEDH qui serait devenu symptomatique grâce à cet événement épigénétique : l’infection de la Covid-19. Le traitement symptomatique serait alors celui du SEDh.

D. Autres maladies

• Le syndrome paranéoplasique
• Les maladies du spectre de l’hypermobilité (HSD)

Ces HSD sont abordées largement sur ce site.
Maladies frontières avec le SEDh un patient peut éventuellement passer de HSD à SEDh car il manquait un ou plusieurs symptômes qui sont apparus au cours de la maladie.
D’où l’appellation de maladies frontières et/ou diagnostic différentiel. Ce sera l’histoire de la maladie chez un patient qui pourra départager les diagnostics.